高小姐是一名重度海洋性貧血患者，不僅從小就得花費許多時間定期進醫院接受輸血以維持血紅素濃度，長期輸血也導致鐵質過度沉積於脾臟，當時幼稚園的她竟然肚子腫大得像懷孕一樣，如不緊急處理可能會引發嚴重併發症！
海洋性貧血國人帶因率約為6% 重度患者需一輩子仰賴輸血治療
海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，假設夫妻兩人是同型帶因者，胎兒將會有四分之一的機率成為重度海洋性貧血的患者，國健署統計台灣海洋性貧血帶因率約6%，相當於百萬人帶有海洋性貧血基因，儘管近年政府已多推廣產前遺傳診斷檢查，過去因檢測資源有限，目前全台仍約有300
台灣海洋性貧血協會理事長暨臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師說明，海貧患者由於基因發生問題，導致大部分紅血球在生成時不夠完整、成熟，在體內容易被破壞，也無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作，輕度海洋性貧血患者可能僅會出現輕微貧血、沒什麼特別嚴重症狀，但重度海洋性貧血患者則必須自出生起每2-4週定期輸血，才能改善貧血症狀。
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頻繁輸血導致鐵累積過多 嚴重恐致併發症死亡
重度海洋性貧血患者雖能靠輸血改善症狀，但長期輸血也會對身體造成一定傷害。盧孟佑指出，太頻繁輸血可能會造成體內鐵質的過度沉積，鐵質雖然是身體中重要的元素，但如果鐵質在體內累積過多，例如心臟、肝臟、脾臟、內分泌系統等，可能造成器官病變及相關併發症，最終將使器官逐漸喪失功能，嚴重的話可能導致死亡。
紅血球成熟劑 減少病患對排鐵劑依賴
為了排除體內過多的鐵質，過往患者需搭配使用排鐵劑，偶有腸胃不適等副作用。而有些患者會因為麻煩自行停藥，反而導致治療效果不如預期。盧孟佑分享，近年因紅血球成熟劑的出現，幫助病患輸血頻率和輸血量的降低，進而減少鐵質沉積機率。目前食藥署已核准紅血球成熟劑，期待能早日獲得健保支持，造福更多重度海洋性貧血患者。
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